聊城市人民医院东昌府院区

　　近日，聊城市人民医院东昌府院区内分泌科诊治了一例低钾血症的病人，最终诊断为Gitelman综合征。

　　Gitelman综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病，其临床特点主要为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症。GS的遗传方式为常染色体隐性遗传，由编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运担保基因SLCA12A3发生变异所致。GS的患病率约为（1-10）/4万，亚洲人群可能更高。

　　患者男性，50岁，因“口干、口渴1年，加重10天”入院，既往有“白癜风”病史。入院后接受了相关辅助检查，电解质示血钾为2.4mmol/L，详细追问患者病史，1年前因四肢发软、乏力于外院住院，当时测血钾较低，给予补钾治疗后好转出院，出院后未再出现乏力等症状，未再复查电解质。考虑到患者院外长期有低血钾的情况，给予补钾治疗，但多次复查电解质，血钾波动在2.4-2.8mmol/L，给予筛查低钾血症病因，患者无摄入不足、胃肠道丢失、药物影响、应激、贫血、稀释性低钾等原因，随即进行了24小时电解质检查，结果显示为尿钾为50mmol/24h，存在肾性失钾的情况，且筛查醛固酮、肾素、皮质醇等，未发现内分泌疾病所致的病因，合并正常血压、低血镁等，考虑Gitelman综合征不能排除，最终同患者沟通病情，行基因检测，结果发现在SLC12A3基因上发生2个致病性变异，确诊为Gitelman综合征。

　　GS的主要治疗目标为改善患者症状并提高生活质量，主要包括终身电解质替代治疗和基于发病机制的治疗，需长期规律随访和监测。每3-6个月至内分泌门诊随诊，评估相关症状、肾功能、电解质水平、并发症情况、心理情绪状态、药物副作用等。多数GS患者预后良好，但亦有引起严重表型、甚至危及生命的个案报道，因此，早期诊断、规范化治疗和管理对改善预后具有积极意义。

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我院内分泌科发现一例罕见病——Gitelman综合征

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